I progressi in biotecnologia (mappatura DNA, epigenomica, trascrittomica, metabolomica, proteomica, microbiomica, interattomica, farmacogenomica) e in scienza omica (big data, machine learning, dati EHR) hanno avviato un nuovo concetto della medicina: la medicina di precisione, volta a prevenire o scoprire, quanto più precocemente, gli artefici specifici e le dinamiche di ogni malattia e ottimizzarne le terapie, ad oggi per quelle più gravi e più invalidanti.
Se poi, a questi, si associano i parametri vitali del soggetto (età, genere, stato di salute, ambiente, stile di vita, alimentazione, contesto psico-sociale...) viene “identificata ed incasellata la sua personale capacità di rispondere alle malattie:
la medicina personalizzata, in grado di “condizionare” la prevenzione, la diagnostica, le cure e le terapie più conformi a quel singolo paziente; sempre accompagnando l’esattezza tecnica dell’atto medico, con l’attenzione al bambino nella sua interezza per quanto ci compete.
L’obiettivo di Capri 2023
Pur offrendo ampie ed evolute opportunità specie in campo pediatrico, una medicina personalizzata, oltre alle complessità cliniche, pone anche forti criticità etiche, sociali, economiche, alimentari, regolatorie, politiche che condizionano le garanzie della diagnosi e della sicurez- za nelle cure (preimpianto, interventi sull’embrione, terapia genica, affidabilità dei farmaci, scelte riabilitava...) oltre che delle attese di salute per la famiglia e sul futuro del bambino.
Il Pediatra, in un tale quadro, per il suo rapporto diretto e fiduciario è l’unico in grado di:
- valutare i rischi ed i benefici degli interventi da attuare su soggetti indiscutibilmente fragili
- informare in modo preciso e comprensibile i limiti e le potenzialità delle procedure più innovative ai genitori e al paziente, ove fattibile
- rimuovere le aspettative ingiustificate o illudenti, spesso diffuse acritica- mente dai media con enormi ripercussioni psicologiche e sociali.
Quanto sopra richiede una informazione esatta, una formazione appropriata, un miglioramento professionale continuo e qualificato: in tale ottica si pongono i temi avanzati in Capri 2023.
